Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos / Frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: Case series

Describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario...

To describe sequence variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian patients with a personal or family history of breast cancer suggestive of genetic risk.Materials and methods: Case series consisting of 67 patients referred for genetic testing because of suspected hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Of the 67 cases, 42 (62.7%) met the medical indication criteria of the 2013 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) and they were subjected to the entire sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes. A determination was made of the frequency of sequence mutation, variants, and of the clinical significance of the variants found based on the Breast Cancer Information Core (BIC).Results: Mutations were identified for the BRCA 1 gene in six patients (14.3%), no mutation was documented for the BRCA 2 gene, and 43 genetic variants were found in 27 patients (64.2% of 42 cases). Of these, 21 (48.8%) were identified in the BRCA1 gene and 22 (51.2%) in the BRCA 2 gene. Among these variants, 5 pathogenic mutations were found only in the BRCA1 gene and, of those, only 1 had been reported previously in Colombia.Conclusions: This study identifies pathogenic genetic variants in the BRCA1 gene not described previously in the Colombian population, as well as others known in different populations. Therefore, it helps expand knowledge regarding the variants of the BRCA1 and BRCA2 genes in the Colombian population. However, additional studies are required with sufficient power and methodological quality to estimate the frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in Colombian women suspected of having the hereditary breast or ovarian cancer syndrome...

Variación fenotípica de la concha en Neritinidae (Gastropoda: Neritimorpha) en ríos de Puerto Rico

Phenotypic variability of the shell in Neritinidae (Gastropoda: Neritimorpha) in Puerto Rican rivers. Gastropods of the Neritinidae family exhibit an amphidromous life cycle and an impressive variability in shell coloration in Puerto Rican streams and rivers. Various nominal species have been described, but Neritina virginea [Linné 1758], N. punctulata [Lamarck 1816] and N. reclivata [Say 1822] are the only broadly reported. However, recent studies have shown that these three species are sympatric at the river scale and that species determination might be difficult due to the presence of intermediate color morphs. Individuals (8 751) were collected from ten rivers across Puerto Rico, and from various segments and habitats in Mameyes River (the most pristine island-wide) during three years (2000-2003), and they were assigned to one of seven phenotypes corresponding to nominal species and morphs (non-nominal species). The “axial lines and dots” morph corresponding to N. reclivata was the most frequent island-wide, while the patelliform N. punctulata was scant, but the only found in headwater reaches. The “yellowish large tongues” phenotype, typical of N. virginea s.s. was the most frequent in the river mouth. The frequency of secondary phenotypes varied broadly among rivers, along the rivers, and among habitats, seemly influenced by salinity and predation gradients. The occurrence of individuals with coloration shifts after predation injuries, suggests phenotypic plasticity in the three nominal species, and urges for the use of molecular markers to unravel the possible occurrence of a species complex, and to understand the genetic basis of polymorphism. The longitudinal distribution of individual sizes, population density and egg capsules suggested the adaptive value of upstream migration, possibly to avoid marine predators. Rev. Biol. Trop. 62 (Suppl. 2): 53-68. Epub 2014 April 01.

Los gasterópodos Neritinidae de Puerto Rico presentan un ciclo de vida anfídromo y exhiben polimorfismo en los patrones de coloración de la concha. Se identificó que la oviposición aumenta río arriba conforme los individuos alcanzan mayores tamaños, a pesar de que la densidad poblacional disminuye. La frecuencia de siete fenotipos previamente establecidos se analizó en diez ríos de la isla durante dos años (n=8 751 individuos). Debido a que el río Mameyes es el más conservado, se tomó como modelo para estudiar la variación a lo largo del río y entre hábitats durante tres años. El fenotipo de líneas axiales y puntos (N. virginea) fue el predominante en toda la isla y el fenotipo pateloide (N. punctulata) fue el menos frecuente. Se observaron diferencias significativas de las frecuencias de los fenotipos (principalmente en los secundarios) entre ríos, a lo largo de ellos y entre hábitats. Esta variabilidad espacial puede responder a gradientes de salinidad y depredación. Se observó plasticidad fenotípica en algunos individuos.

Distribución de los gasterópodos del manglar, Neritina virgínea (Neritidae) y Littoraria angulifera (Littorinidae) en la Ecorregión Darién, Caribe colombiano / Distribution of the mangrove gastropods Neritina virginea (Neritidae) and Littoraria angulifera (Littorinidae) within the Colombian Caribbean Darién Ecoregion

Distribution of the mangrove gastropods Neritina virginea (Neritidae) and Littoraria angulifera (Littorinidae) within the Colombian Caribbean Darién Ecoregion. Gastropods are one of the most abundant groups within the Caribbean mangroves, however, little is known about the distribution of particular species at a regional scale. With this aim, we studied the geographic distribution of Littoraria (Littorinopsis) angulifera and Neritina (Vitta) virginea within the Darién Ecoregion in the Caribbean coast of Colombia, from 77 sampling stations along 609km between the Colombian-Panamá border and Córdoba State, Colombia. The fieldwork was conducted in June-August 2009, and a total of 3 963 individuals of both species were hand-picked from the ground, prop-roots and trunks along 50m transects, and shell sizes were measured. The description of geographic patterns considered surface water salinity, mangrove cover and gastropod distribution within the Gulf of Urabá. In the outer-most part of the Gulf, L. angulifera was present in 84.8% of the stations, while N. virginea was only present in 15.2% of the stations. In this part, mangroves areas were patchily distributed, and the gastropods (mainly L. angulifera) were found on woody debris along the supralittoral zone in sandy shores. In the inner-most part, in contrast, N. virginea occurred in 84.6% of the stations, mostly in estuaries, deltas and river margins, while L. angulifera only appeared in Turbo Bay (15.4%). Mean shell size also exhibited a clear geographic pattern: size range was 6-22mm in L. angulifera, and 6-12mm in N. virginea. L. angulifera was found in open-water stations with water salinities >10PSU, but it was absent in sites with lower salinities like the Atrato River Delta and other small rivers. Its presence on coastal woody debris suggests that despite of the recruitment of small individuals from the nearshore stock of larvae, populations are unable to establish due to the absence of mangroves protection. Oppositely, N. virginea was found under estuarine conditions on mangrove roots and ground. Our results confirm that L. angulifera is an esteno-tolerant marine species, and N. virginea is an eury-tolerant estuarine species, thus their geographic distribution is strongly shaped by the large freshwater discharge of the Atrato River. We hypothesize that absence or limited distribution of gastropods in various areas of the Darién Ecoregion may be further explained by the poor conservation state of mangroves.

Aunque los gasterópodos son uno de los grupos más abundantes en los manglares del Caribe, poco se sabe del ámbito de especies particulares debido al enfoque comunitario de la mayoría de los estudios. El ámbito de las poblaciones de L. angulifera y N. virginea fue estudiado en la Ecorregión Darién, Caribe colombiano. El muestreo se realizó entre junio y agosto 2009, se recolectaron 3 963 individuos de ambas especies, a los cuales se les midió la talla de la concha. La Ecorregión presentó diferencias espaciales en el ámbito de la salinidad del agua a nivel superficial, la cobertura de manglar y el ámbito de las poblaciones. En la parte externa de la Ecorregión, L. angulifera presentó el mayor porcentaje de aparición (84.8%) en comparación a N. virginea (15.2%). En el interior N. virginea presentó el mayor porcentaje (84.6%), mientras L. angulifera apareció solo en bahía Turbo (15.4%). Se encontraron diferencias en el ámbito de tallas promedio de las conchas, donde L. angulifera varió entre 6 y 22mm y N. virginea entre 6 y 12mm dentro del Golfo. Se confirma que L. angulifera es una especie de carácter estenohalina y marina, mientras que N. virginea es eurihalina y estuarina.

Darwin y la paaddoja de las islas vacías / Darwin and the Empty Island Paradox

Aunque se conoce el interés y fascinación de Darwin por la naturaleza marina a través de sus tratados sobre arrecifes coralinos, islas oceánicas y balanos, poco se comenta sobre los múltiples ejemplos dulceacuícolas que él utilizó para plantear la -teoría de la migración- dentro de -El origen-. Ésta plantea que la fauna y la flora se -dispersan- desde los continentes hacia las islas oceánicas. Sin embargo, en la islas muy alejadas de los centros de origen la probabilidad de colonización es muy baja y por lo tanto solo se encuentra una fracción de la biota continental, pudiendo considerarse en algunos casos -vacías-. Aunque las corrientes de agua de dichas islas también se consideran -vacías-, Darwin propuso un mecanismo para explicar la presencia de peces -dulceacuícolas- en las mismas, y por lo tanto no podrían considerarse -vacías-, lo cual plantea una paradoja. El mecanismo planteado por él coincide con el ciclo de vida conocido actualmente como diádromo en el cual los individuos de muchas especies de peces, camarones y gasterópodos requieren de aguas marinas y dulces para completar su desarrollo. La diadromía es una convergencia evolutiva que apareció en diferentes linajes a partir de ancestros tanto marinos como dulceacuícolas. En este ensayo se discute la evolución de la fauna dulceacuícola insular, sus implicaciones ecológicas y evolutivas, y algunos modelos experimentales. Finalmente, se discute sobre los impactos de las represas en islas tropicales y subtropicales sobre las especies diádromas.

Although Darwin's fascination and interest on marine nature are well known due to his treatises about coral reefs, oceanic islands, and barnacles, little is commented about the many -freshwater- examples that he provided for supporting -The Migration Theory- in his book -The Origin of the Species-. According to this theory, faunas and floras disperse from continents to oceanic islands. However, those islands located at a great distance from the center of origin are very unlikely to be colonized by immigrants, and therefore only a fraction of the continental biota is represented in these islands, and they could be considered as empty. Streams in these islands could also be empty, however, Darwin stated a mechanism to explain the presence of freshwater fish in these streams, unaware of an emerging paradox. This mechanism is consistent with the current definition of a diadromous life cycle observed in fish, shrimp and snails that rely on migrations between marine and freshwaters to complete their development. This life cycle is an evolutionary convergence among unrelated lineages that evolved from both marine and freshwater ancestors. This essay discusses the evolution of insular freshwater faunas, their implications as ecological and evolutionary forces, and some experimental models. A final discussion is presented on the impacts of dams on diadromous fauna in tropical and subtropical islands.